NEXT GENERATION SEQUENCING: DALLE BASI TEORICHE ALL’INTERPRETAZIONE DEL DATO

Programma

14:00 – 14:10Accoglienza, introduzione e obiettivi formativi
Prof. Emiliano Giardina

Presentazione del corso e del percorso formativo: dal campione al risultato clinico.

14:10 – 14:40Fondamenti di sequenziamento e NGS
Dott.ssa Julia Mela

• Dal sequenziamento Sanger al Next Generation Sequencing
• Principali piattaforme: Illumina, Ion Torrent
• Concetti chiave: reads, coverage e profondità di sequenziamento
• Pannelli genici, esoma (WES) e genoma (WGS)

14:40 – 15:10Dal campione al dato: il workflow NGS
Dott.ssa Valentina Ferradini

• Estrazione e qualità del DNA
• Preparazione delle librerie
• Sequenziamento: cosa avviene “dentro la macchina”
• Introduzione all’analisi bioinformatica
• Dal dato grezzo alla variante: il concetto di pipeline

15:10 – 15:40Interpretazione del dato NGS
Dott.ssa Raffaella Cascella

• SNV, indel e CNV
• Principali database e risorse per l’interpretazione
• Principi di classificazione delle varianti
• Dalla variante al referto

15:40 – 16:00La genomica e le malattie rare: reti, collaborazioni e nuove prospettive
Dott. Marco Salvatore

• Le malattie rare e la sfida della diagnosi: il ruolo della genomica nella riduzione dell’odissea diagnostica
• L’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): un modello di collaborazione internazionale per lo studio delle malattie senza diagnosi
• Le reti nazionali e internazionali: condivisione delle competenze, dei dati genomici e delle risorse diagnostiche
• Il ruolo delle associazioni dei pazienti: sensibilizzazione, sostegno alla ricerca e promozione dell’accesso alla diagnosi
• Le prospettive future: collaborazione tra laboratori, clinici, ricercatori e pazienti per una genomica sempre più accessibile

16:00 – 16:10Pausa

16:10 – 16:40Long-Read Sequencing: cosa cambia
Dott.ssa Domenica Megalizzi

• Differenze rispetto al tradizionale short-read NGS
• Principali applicazioni
• Varianti strutturali, regioni complesse, repeat expansion e metilazione
• Panoramica delle tecnologie emergenti

16:40 – 17:40Sessione interattiva – “Dalla variante alla diagnosi”
Prof. Stefano Gambardella

• Presentazione di casi clinico-molecolari
• Lettura e interpretazione di un output NGS
• Identificazione delle varianti candidate
• Consultazione guidata dei database
• Valutazione delle evidenze e classificazione
• Discussione interattiva: “La variante è causativa? La refertiamo?”
• Confronto collegiale delle interpretazioni

17:40 – 18:00La consulenza genetica nell’era della genomica
Dott.ssa Juliette Farro

• La consulenza genetica pre-test: indicazioni all’indagine, consenso informato e gestione delle aspettative del paziente
• La consulenza genetica post-test: comunicazione dei risultati e delle loro implicazioni cliniche e familiari
• Le sfide dell’interpretazione clinica: varianti di significato incerto (VUS), risultati incidentali e secondari
• Implicazioni familiari e riproduttive: rischio di ricorrenza, segregazione familiare e test a cascata
• Il ruolo del biologo nella consulenza genetica: competenze professionali, collaborazione multidisciplinare e aspetti etici

18:00 – 18:30Discussione finale, take-home messages e chiusura

Discussione con i relatori e domande dei partecipanti.